ͥ婶鮱롿 ޫ櫲񯮭ὠ¨⬨ﳥ랠rosmedic.ru
Главная arrow Атеросклероз arrow 2.2.9. Семейные гиперлипидемии - 2
2.2.9. Семейные гиперлипидемии - 2

Найденные к настоящему времени генные дефекты при СГХ Goldstein и Brown образно описывают как «холестериновый квартет», включающий четыре основных вида этой патологии (табл. 2.12). Наиболее частой формой, к тому же характеризующейся особенно высокими уровнями холестерина и яркой клинической симптоматикой, является СГХ, обусловленная генетическим дефектом Вших рецепторов.


В то же время и три других моногенных дефекта, приведенные в таблице, реализуют свое патогенное действие через механизм снижения функции рецепторов ЛПНП.


Фенотипические черты СГХ могут развиться также при мутации гена апо В-100. Эта мутация занимает второе место по частоте в данном «квартете». Апо В-100 является белком-носителем ЛПНП, необходимым для связывания их с рецепторами на поверхности клеток. Синдром, обусловленный мутацией апо В-100, сходен с СГХ, но не столь тяжел. Редкие гомозиготы по этой мутации имеют более высокий уровень ЛПНП, чем гетерозиготы (см. табл. 2.12).


Таблица 2.12. Четыре моногенных заболевания, которые обусловливают повышенный уровень ЛПНП в плазме и развитие ИБС

Наименование патологии Частота в популяции Уровень холестерина ЛПНП (мг/дл) Результат генной мутации Механизм снижения. функции рецепторов ЛПНП
Семейная гиперхолестеринемия: Рецептор ЛПНП Нефункционирующие рецепторы
Гетерозиготы 1 : 500 300
Гомозиготы 1 : 1 000 000 650
Семейный лигандефектный апо В-100: Апо В-100 Снижение связывания ЛПНП рецепторами
Гетерозиготы 1 : 1000 270
Гомозиготы 1 : 1 000 000 320
Аутосомно-рецессивная гиперхолестеринемия более 1 : 10 000 000 Аутосомно-рецессивная гиперхолестеринемия Нарушенная локализация рецепторов в печени
Ситостеролемия более 1 : 10 000 000 От 100 до 600 в зависимости от диеты ABCG5 и/или ABCG8 Подавление генов транскрипции рецепторов
 
« Пред.   След. »
 
 
Rambler's Top100