Российский медицинский информационный ресурс rosmedic.ru
Главная arrow Атеросклероз arrow 2.2.8. Семейные гиперлипидемии
2.2.8. Семейные гиперлипидемии

Семейная гиперхолестеринемия (СГХ) является наиболее изученной формой из числа моногенно обусловленных гиперлипидемий, детерминирующих развитие атеросклероза. При СГХ часто обнаруживаются отложения ХС в толще кожи — ксантомы и ксантелазмы.


Сухожильные ксантомы представляют собой утолщения в области пястно-фаланговых суставов и ахилловых сухожилий. Туберозные ксантомы выглядят как бугры на локтях. Мелкие, размером с просяное зерно, эруптивные или планарные ксантомы придают коже шероховатость и локализуются в основном на коже туловища, ягодиц и иногда ладоней. Ксантелазмы проявляются в виде желтоватых узелков на веках и вокруг глаз. Патогномоничным признаком семейной СГХ считается липоидная дуга роговицы, представляющая собой замкнутое яркое кольцо или полудуги вокруг роговицы. Редко липидные отложения определяются в сетчатке глаз или проявляются в виде артритов неясного генеза.


Первые описания СГХ относятся к началу XX столетия. Еще в 1910 г. Arning сообщил о случае ксантоматоза у матери и у четверых ее детей, один из которых внезапно умер в детстве. Начиная с 30-х гг. XX в. постепенно росло число публикаций, сообщающих о семьях, в которых наблюдалось большое число больных тяжелым ранним атеросклерозом в сочетании с высокой гиперхолестеринемией (ГХ), кожными и/или сухожильными ксантомами, ранним появлением липоидной дуги роговицы. Содержание общего холестерина сыворотки крови у больных гетерозиготной формой СГХ может достигать 10—12 ммоль/л и более. У больных гомозиготной формой СГХ эти цифры еще выше. Частота гетерозиготного носительства гена СГХ в популяции составляет 1: 500, среди лиц с гиперхолестеринемкей (ГХ) — 4:100. Гомозиготная форма СГХ встречается зна-чительно реже: 1 случай на 1 000 000.


Биохимический механизм, обусловливающий развитие СГХ, открыли в 70-х гг. XX в. Brown и Goldstein. Это открытие в значительной мере способствовало пониманию причин развития атерогенных нарушений липидного обмена.


Недостаточный синтез рецепторов ЛГШП или нарушение их функциональных свойств из-за изменения структуры молекулы рецептора изначально обусловлены мутацией гена, кодирующего синтез рецептора ЛГШП. Этот ген расположен на коротком плече 19-й хромосомы. Мутации гена могут носить различный характер, определяя весьма неоднородные изменения в синтезе рецептора ЛПНП и в структуре его молекулы.


Обнаружено уже около 700 мутаций гена рецептора ЛПНП, и не исключено, что это число со временем может приблизиться к 1000.

 
« Пред.   След. »
 
 
Rambler's Top100