ͥ婶鮱롿 ޫ櫲񯮭ὠ¨⬨ﳥ랠rosmedic.ru
Главная arrow Атеросклероз arrow 2.2.10. Семейные гиперлипидемии - 3
2.2.10. Семейные гиперлипидемии - 3

Описан молекулярный дефект, обусловливающий развитие аутосомно-рецессивной СГХ. Этот синдром, по тяжести сходный с гомозиготной СГХ, отличается от нее по своим генетическим основам. Безусловно, гетерозиготные родители пациентов с аутосомно-рецессивной ГХ имеют нормальный уровень ЛПНП, в отличие от гетерозиготных родителей гомозиготных пациентов с СГХ, у которых уровень ЛПНП повышен в 2,5 раза. Молодые взрослые и дети с аутосомно-рецессивной ГХ имеют высокий уровень холестерина плазмы крови, массивные отложения холестерина в коже и рано возникшую ИБС.


Последним членом «холестеринового квартета» является ситостеролемия — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, при котором уникальные формы ЛПНП содержат в дополнение к холестерину богатые включения стеролов: ситостерол, кампестерол и стигмостерол.


СГХ приводят к раннему прогрессированию атеросклероза. Уже в юношеском, а иногда и в детском возрасте, наблюдаются стенотический шум над каротидными артериями, аортальный порок сердца атеросклеротического происхождения, перемежающаяся хромота с поражением подвздошных артерий, синдром Лериша, сужение почечных артерий, аневризма аорты, стенокардия напряжения и острый инфаркт миокарда.


Важной медицинской проблемой является лечение СГХ. Большую роль в лечении СГХ сыграло создание статинов. Однако оказалось, что степень чувствительности больных СГХ к действию статинов определяется различными типами мутаций гена рецептора ЛПНП, а также сочетанным действием некоторых других генов, особенно определенных аллелей гена апо Е.


В настоящее время в мире проводятся обширные исследования, связанные с СГХ. Эти исследования направлены на выяснение этиологии заболевания на молекулярно-генетическом уровне, на изучение факторов, определяющих фенотипические проявления мутаций, на определение распространенности СГХ в различных популяционных группах и географических зонах, на разработку методов ранней диагностики и терапии с целью предупреждения развития фатальных осложнений, обусловленных атеросклерозом, в группе особо высокого риска.



Вы хотите приятно удивить любимую девушку? На сайте liligrass.ru Вы можете оформить заказ цветов по интернету. У нас представлен огромный выбор букетов на всевозможные случаи жизни.


 
« Пред.   След. »
 
 
Rambler's Top100